Washington (Xinhua) – Científicos informaron que encontraron una mutación genética individual que puede causar esclerosis múltiple (EM), un importante descubrimiento que, afirman, debe acabar con las dudas en el sentido de que al menos algunas formas de EM son hereditarias.

La mutación fue encontrada en dos familias canadienses con varios integrantes diagnosticados con un tipo de EM de progresión rápida en la que los síntomas de la persona se agravan de manera constante y para la cual no existe ningún tratamiento efectivo, informaron los científicos en la revista estadounidense Neuron.

“Este hallazgo es crítico para la comprensión de la EM”, dijo Carles Vilarino-Guell, profesor adjunto del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Columbia Británica (UCB) y uno de los autores principales del estudio.

“Se sabe poco sobre los procesos biológicos que conducen al inicio de la enfermedad y este descubrimiento tiene un enorme potencial para el desarrollo de nuevos tratamientos que aborden las causas subyacentes, no sólo los síntomas”, dijo.

La EM es una enfermedad neurodegenerativa en la que el sistema inmunológico ataca la mielina que protege las fibras nerviosas, lo cual afecta el flujo de información entre el cerebro y el cuerpo. La EM afecta a cerca de dos millones de personas en todo el mundo y no hay buenos tratamientos disponibles para su forma progresiva más severa.

Aunque se sabe que la esclerosis múltiple se da en ciertas familias, los intentos por encontrar los genes vinculados con la enfermedad han sido infructuosos y los investigadores sólo han encontrado débiles asociaciones entre el riesgo de desarrollar EM y variantes genéticas particulares.

En general, el punto de vista prevaleciente es que una combinación de muchas variaciones genéticas puede causar un ligero aumento en la susceptibilidad a la enfermedad.

Pero el nuevo estudio señala que las personas portadoras de la recién descubierta mutación tienen un 70 por ciento de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

En el estudio, los investigadores analizaron materiales del Proyecto Canadiense de Colaboración sobre Susceptibilidad Genética a la EM, una gran base de datos que contiene material genético de cerca de 2.000 familias de todo Canadá.

Los investigadores encontraron que siete individuos de dos familias no relacionadas, con síntomas de EM de progresión rápida, presentaban una mutación en el gen NR1H3 que regula la inflamación y la inmunidad.

Los ratones con este gen inutilizado tienen problemas neurológicos, incluyendo un descenso en la producción de mielina, dijo el neurocientíficos Weihong Song, presidente de Canadá Research en Enfermedad de Azlheimer en UCB, y otro autor del estudio.

Aunque sólo uno de cada 1.000 pacientes con EM parecen tener esta mutación, el descubrimiento ayuda a revelar el camino biológico que conduce a la forma de progresión rápida de la enfermedad, lo que representa el 15 por ciento de las personas con EM, señalaron los científicos.

Los investigadores señalaron que ya hay interés en abordar este camino para desarrollar fármacos para otros enfermedades como la aterosclerosis.

“Esto es apenas el comienzo y hay muchas pruebas por realizar, pero si logramos reorientar algunos de estos medicamentos experimentales, esto podría reducir el tiempo necesario para desarrollar tratamientos dirigidos a la EM”, dijo Vilarino-Guell.

Luego de señalar que el estudio sólo identifica uno de los factores determinantes más que una causa de la EM, el profesor Michael Demetriou de la Universidad de California, Irvine, dijo que puede proporcionar una excelente estrategia para tratar la esclerosis múltiple progresiva.

“Puesto que no tenemos ninguna terapia medicamentosa para la EM progresiva, esto sería muy importante”, dijo Demetriou, director de la Clínica de Atención Integral Designada de la Sociedad Nacional para la Esclerosis Múltiple, quien no estuvo involucrado en el estudio.

“Se están preparando algunos tratamientos, pero esto representa potencialmente una nueva terapia para la EM progresiva”, dijo. “Los tratamientos medicamentosos podrían estar a años de distancia, pero este estudio indica que este camino podría representar algún beneficio”.